二代基因測序（next-generation sequencing，NGS）技術，主要應用于臨床檢測，如遺傳疾病、實體腫瘤、血液腫瘤、感染性疾病、人類白細胞抗原分析及非侵襲性產(chǎn)前篩查等。國內(nèi)外有關學會已出臺相關共識與指南以推動其在臨床中的應用。

二代基因測序技術的發(fā)展對測序數(shù)據(jù)的處理分析提出了很高的要求。目前二代基因測序?qū)嶒炇医ㄔO數(shù)據(jù)分析軟件很多，但是絕大多數(shù)軟件僅能完成單一的分析功能，如何能正確地選擇整合這些軟件已成為迫切需求。CEIDI西遞對于二代基因測序?qū)嶒炇医ㄔO已經(jīng)有所研究。CEIDI西遞技術人員開發(fā)設計了一套基于二代基因測序?qū)Ｓ玫膶嶒炇医ㄔO方案，完美的實驗設計原理，一站式建設和規(guī)劃方案，簡化了數(shù)據(jù)分析過程中的人工操作，大大提高了運行效率。

二代測序（NGS）實驗室的布局分區(qū)設計裝修 | CEIDI西遞

二代測序（NGS）實驗室裝修設計之布局分區(qū)

二代測序（NGS）實驗室的建設要求

2．NGS檢測試劑及項目要求：

3．NGS檢測實驗室的質(zhì)量管理要求：NGS檢測主要包括實驗操作和生物信息學分析兩部分。實驗操作部分包括樣本準備、文庫制備、編碼（barcoding）、目標區(qū)域富集、測序等；生物信息學分析部分包括定位（mapping）、比對、變異識別、變異注釋、變異解讀及報告等。上述流程均需要建立實驗室質(zhì)量管理體系文件和SOP及機器運行和維護SOP，具有嚴格的室內(nèi)質(zhì)控措施；定期參加室間質(zhì)評以有及持續(xù)的質(zhì)量保證和改進計劃。

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